Viljakus

Viljatusteadlikkus: kas peaksin embrüoid geneetiliselt testima

Kui kaalute in vitro viljastamise (IVF) läbimist, olete tõenäoliselt kuulnud võimalusest oma embrüoid geneetiliselt testida. Seda protsessi nimetatakse preimplantatsiooni geneetiliseks testimiseks (PGT) ja seda saab teha embrüote skriinimiseks kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes (tuntud kui PGT-A) või seda saab teha konkreetse geneetilise haiguse embrüote skriinimiseks, kui mõlemad vanemad kannavad sama haiguse geeni (tuntud kui PGT-M).

Mis on mõned põhjused, miks PGT-d kaaluda?

  • Embrüote testimiseks kromosomaalsete kõrvalekallete suhtes
  • Kui teil ja teie partneril on mõlemal sama geneetiline haigus
  • Üle 37-aastane naine raseduse katkemise vähendamiseks
  • Sooline valik pere tasakaalustamiseks

Järgmine teave võib aidata naisi arutleda oma viljakuse arstidega selle üle, kas PGT võib olla nende jaoks õige valik.



Mis on kromosoomid ja milline on nende seos PGT-ga?

Kromosoomid sisaldavad kogu meie geneetilist teavet ja igal inimesel on kaks 23 kromosoomipaari kokku 46 kromosoomi kohta. Ühe 23 kromosoomikomplekti pärime emalt ja teise 23 kromosoomikomplekti isalt. Muna ja sperma kohtumisel sisaldavad nad kumbki 23 kromosoomi. Kui muna või sperma sisaldab rohkem kui vähem kui 23 kromosoomi, sisaldab saadud embrüo rohkem või vähem kui 46 kromosoomi. See võib põhjustada selliseid seisundeid nagu Downi sündroom (millel on lisakromosoom 21) või muud geneetilised seisundid. PGT-A on tehnoloogia, mis võimaldab meil embrüos testida kromosoomide arvu, veendumaks, et need sisaldavad õiget arvu.

Millal tehakse IVF-i käigus geneetilisi teste?

Geneetiline testimine embrüod tehakse siis, kui embrüo jõuab blastotsüst staadiumis, tavaliselt 5. või 6. päeval pärast munarakkude väljavõtmist. Nendel päevadel tehakse embrüod, mis on seni normaalselt arenenud, biopsia. Biopsia hõlmab 3-5 raku eemaldamist embrüo väliskihist, mida nimetatakse trofektoderm , mis lõpuks areneb platsentaks. Need rakud saadetakse seejärel a geneetiline referentlabor iga testitud embrüo kohta genereeritakse geneetilised tulemused ja tulemused edastatakse arstile ja patsiendile. Sealt saate teada, kui paljude embrüote test on normaalne või ebanormaalne.

Naise vanus ja selle seos tavaliste embrüotega

Naise vanus on võib-olla kõige suurem mõju normaalsete embrüote arvule, mida naine toodab. See on tingitud asjaolust, et me teame, et munarakkude kvaliteet on väga seotud naissoost vanusega ja kui naised vananevad, hakkab munarakkude kvaliteet langema ja suureneb tõenäosus, et tema munades esinevad kromosoomivead. PGT-A võimaldab embrüoid enne üleviimist skriinida, et parandada raseduse määra, viies selektiivselt normaalse embrüo, suurendades raseduse võimalust ülekantud embrüo kohta ja vähendades raseduse katkemise määra. Üle 40-aastastel naistel või neil, kelle munakvaliteet on halvenenud, võib selle ühe normaalse embrüo juurde jõudmiseks vaja olla palju mune. See võib tähendada mitut munaraku väljavõtmist, sõltuvalt teie munasarjavarust.



Milleks on PGT lisaks kromosoomide arvu testimisele kasulik?

  • Geneetilisi haigusi sisaldavate embrüote sõelumine. PGT-d võib soovitada paaridele, kui nad mõlemad on sama retsessiivse haiguse kandjad. Näitena võib tuua tsüstilise fibroosi (CF). CF-ga lapse sündimiseks peavad nad pärima kaks CF-geeni koopiat, ühe emalt ja teise isalt. Ema ja isa on sel juhul mõlemad haiguse kandjad. Haiguse kandmine ei mõjuta neid endid, kuid kui neil on laps, kes pärib mõlemad eksemplarid, mõjutab see last. PGT võimaldab testida ja valida embrüoid, mida haigus ei mõjuta, kui mõlemad vanemad kannavad sama geneetilist haigust.
  • Mõned uuringud soovitavad naistel, kes otsustavad oma embrüoid geneetiliselt testida ja seejärel normaalse embrüo üle kanda, raseduse aeg ja raseduse katkemise tõenäosus on väiksem kui naistel, kes oma embrüoid geneetiliselt ei testi.
  • Perekonna tasakaalustamine. Mõned paarid võivad PGT-d kasutada perekonna tasakaalustamiseks üle kantava embrüo soovalikuks.
  • Kasutamise suurendamine ühe embrüo ülekanne , vähendades seeläbi korraga ülekantud embrüote arvu ja vähendades kaksikute ja kõrgema järgu kordajate esinemissagedust, mida oli enne IVF-i täheldatud enne selle tehnoloogia kättesaadavust.

Millised on embrüote geneetilise testimise võimalikud miinused, millest peaksin teadlik olema?

  • Maksumus. Geneetiline testimine lisab IVF-protseduurile lisakulusid ja võib ulatuda mitmesajast kuni mõne tuhande dollarini. Maksumus varieerub tavaliselt sõltuvalt teie fertiilsuskliiniku kasutatavast testimisettevõttest ja testitud embrüote arvust.
  • Embrüo kahjustus. Kuigi üks Uuring demonstreerisid, et blastotsüsti staadiumis (5. või 6. arengupäeval) biopsiaga embrüodel on väiksem võimalus kahjustada kui siis, kui nad biopsiat lõhustamisjärgus (3. arengupäeval), ei saa me siiski 100% kindlusega testimisprotsessis on embrüotel kahju.
  • Tulemused pole 100% täpsed. Kuigi PGT-A täpsus on 98% täpsusega ülespoole, pole see 100%. Isegi kui te rasestute normaalse embrüoga, on siiski soovitatav arutada OB-GYNiga rutiinseid sünnieelseid teste ja vaadata, milliseid täiendavaid uuringuid võite vajada.
  • Diagnoosi ega mosaiiki ei tule. Mõni skriinitud embrüo võib naasta, kuna diagnoosi pole (see on haruldane diagnoos), mis tähendab, et embrüo nõuetekohaseks analüüsimiseks ei olnud piisavalt rakke. Seejärel seisate silmitsi valikuga teha embrüo uuesti biopsiaga ja võib-olla allutada see embrüo täiendavale kahjustamisele või potentsiaalselt embrüo ülekandmisele, mis võib olla ebanormaalne. Embrüo mosaiik tähendab, et embrüos on segu normaalsetest ja ebanormaalsetest rakkudest ning embrüo klassifitseeritakse tundmatu reproduktiivse potentsiaaliga

Kas PGT saab minu embrüoid autismi suhtes skriinida?

See on tavaline küsimus, mida meilt küsitakse, kuid vastus on eitav; embrüote geneetiline testimine ei võimalda autismi skriinimist. Põhjuseks on see, et autismi algpõhjus pole siiani teada, kuid arvatakse, et see on multifaktoriline. See tähendab, et mitmesugused geneetilised ja keskkonnategurid aitavad kõik tõenäoliselt kaasa autismi arengule.

Kas tavalise embrüo ülekandmisel on minu raseduse võimalus 100%?

Ei, kahjuks pole raseduse võimalus 100%. Põhjuseks on see, et peale geneetika on embrüo edukaks implanteerimiseks seotud veel palju tegureid. Need tegurid hõlmavad ülekandetehnikat ja selle võimalikke tüsistusi, samuti emaka mikrokeskkonda. Ehkki geneetiline testimine võib teie raseduse võimalust parandada, ei ole see 100%.

Kas peaksin kaaluma minu embrüote geneetilist testimist?

See on isiklik otsus ja selle saab kõige paremini teha viljakusarstiga pärast haigusloo ülevaatamist ja vajaduste kindlaksmääramist. Õiget ega valet vastust pole ja see, kas keegi peaks oma embrüote testimisega edasi minema, on lõppkokkuvõttes tema enda teha. Kuid on oluline, et kõik naised oleksid teadlikud nii geneetilisest testimisest kui ka plussidest ja miinustest, et neil oleks teadmisi viljakuse teekonna kohta teadliku otsuse tegemiseks.